45岁的高先生胸闷、气短愈发严重，不得不住院治疗。入院后，查动脉血气，提示有低氧和二氧化碳增高，而肺功能检查也提示他有限制性通气功能障碍。接诊高先生的北京协和医院呼吸与危重症医学科主任医师、教授肖毅告诉我们，患者半年前就出现夜间平卧位睡眠时胸闷、气短，由于并无胸痛，无咳嗽、咳痰，无发热，故没有就医。

「1个月前他就出现活动耐量明显下降，步行300米就憋气。入院后，我们很快诊断他为慢性低通气综合征。但导致他发病的『真凶』却是一种潜伏在他身上多年的可致命的遗传病。」

这又是怎么回事呢？事情还得从高先生3年前的一次「异常」表现说起。

「他3年前无任何诱因出现双下肢无力、肢体麻木及感觉异常」

肖毅教授告诉我们，慢性低通气综合征是由于肺泡通气不足以满足个体的代谢需要，引起双肺通气功能降低，造成通气/血流比率失调和肺泡换气功能降低下，导致缺氧或/和二氧化碳潴留。而这种病理状态可见于多种不同疾病。肺泡低通气可以是急性或慢性，这是一种隐匿的渐进的过程。所以高先生的病情起病不急，呈逐渐发展趋势。而我们通过追问他的病史发现，他在3年前无任何诱因出现双下肢无力、肢体麻木及感觉异常。有这些症状，我们立即知道怎么回事了，而随后的检查也进一步证实了我们的判断。

高先生的盆带肌、腹肌肌力III-级；肌电图提示肌源性损害。下肢MR示：盆底肌群、双侧臀部、髋部肌群、双侧大腿前部及内后侧部肌群萎缩并脂肪浸润，符合肌营养不良改变。所以，我们判断的他就是属于肌营养不良引起的慢性低通气综合征。肌营养不良是一种神经肌肉病变，神经肌肉减弱或呼吸功增加正是引起他这种疾病的主要病因。

为了我们方便理解，肖毅教授专门做了一张示意图来给我们讲解：

A：为了维持足够的通气，通气肌力和中枢驱动需要足以克服呼吸阻力。正常情况下，这个平衡倾向于右侧，提示通气足够。

B：中枢驱动减弱或呼吸肌力减弱，不足以克服呼吸阻力，这个平衡倾向于左侧，呼吸衰竭出现。

所以，呼吸肌的肌力直接影响着呼吸负荷，可直接导致呼吸衰竭的发生。高先生的盆带肌、腹肌肌力III-级，肌电图提示肌源性损害，正是由于肌营养不良导致的胸闷、气短，如不及时接受正规治疗，再发展下去，病情只会越来越严重，最后出现高碳酸血症、呼吸衰竭。

「这是一种后果严重的遗传病，幼儿期有这5种表现的就是肌营养不良，家长应带孩子及时就医」

肖毅教授告诉我们，肌营养不良症的发病原因有很多，主要病因是遗传异常。这种疾病在幼儿时期就会有明显的表现，随着年龄增长也不会自愈。所以，凡是幼儿期有下面这5种表现的都说明有肌营养不良，越早发现越早治疗预后效果越好，一旦孩子有这些表现，家长应带孩子及时就医。

1、假肥大型

特点是「男性患病，女性携带」。假肥大型在幼儿期发病，表现为走路年龄推迟，行走缓慢、易跌，跌倒后不易爬起。多数伴小腿肌的肥大，初期肥大肌肌力相对较强。

身体各个部分肌肉受累时表现各有特征，如：

• 臀中肌受累致骨盆左右上下摇动；
• 跟腱挛缩而足跟不能着地；
• 腰大肌受累致腹部前凸，脑后仰，呈鸭型步态。从蹲位只能靠两手撑着自己身体而逐步站直大腿，逐步挺起身子。
• 骨盆带肌肉受累之后，逐步出现肩胛带肌肉萎缩、无力，两臂不能高举。菱形肌、前锯肌、肩胛肌、冈上、冈下肌萎缩使肩胛游离、肩胛骨呈翼状耸起，称翼状肩。

随着病程的逐渐发展，部分儿童由于本身生长发育的影响，出现病程的相对稳定或好转。但是大多数患儿在10岁时就可丧失行走能力，依靠轮椅或坐卧不起，出现脊柱和肢体畸形。晚期时四肢挛缩，完全不能活动。这种疾病还常因伴发肺部感染、褥疮等疾患多在20岁之前死亡。并且智商有不同程度减退；半数以上可伴心脏损害，心电图异常；早期呈现心肌肥大，除心悸外，常常无症状。

2、肩-肱型

男女均可发病，病情轻重不一。轻者可无任何症状，在偶然情况或医师进行家谱分析时发现。幼年或青春期隐匿发病，发病后数年才被发现。

这种类型的患者面肌受累较早，表现为睡眠时闭眼不紧、吹气无力、苦笑脸容。以后，会逐步出现颈肌、肩胛带肌、肱肌的萎缩、无力。肩胛带和肱部肌肉萎缩导致两侧肩峰明显隆突，整个肩胛部看起来就像一副「衣架」。前臂肌肉正常。病程发展缓慢，躯干和骨盆带肌较晚累及。肢体远端肌肉很少萎缩。偶伴腓肠肌肥大。

3、肢带型

男女均可发病，多数在青少年起病，个别较晚。首发症状为骨盆带肌的无力、萎缩。病情发展缓慢，逐步累及肩胛带，出现两臂上举困难、翼状肩等典型症状。晚期患者也可出现肌肉挛缩、无法行动。

4、眼肌型

这种型比较少见。发病年龄不一。表现为眼睑下垂和进行性眼外肌麻痹。部分患者出现头面部、咽喉部、颈部或其他肢体肌肉无力和萎缩。少数病人可伴随脊髓、小脑和视网膜受损，智能低下和脑脊液蛋白质异常增高。

5、远端型

根据发病年龄，自幼年至中年后期不等也可分为数种亚型。表现为进行性远端小肌肉萎缩，逐步向近端发展。

专家简介

肖毅

北京协和医院呼吸与危重症医学科主任医师，教授，博士研究生导师，医学博士；中华医学会呼吸病学分会专家会员；中华医学会呼吸病学分会常委，睡眠呼吸障碍学组组长；北京医学会呼吸病学分会副主任委员；中华结核和呼吸杂志编委，中华内科杂志编委，中华保健医学杂志常务编委，国际呼吸杂志常务编委，中华老年多器官疾病杂志编委，CHEST杂志中文版编委，柳叶刀-呼吸医学杂志编委。

出诊时间：

周二上午 国疗门诊

周三、周四上午 普通门诊

周五上午 特需门诊