患者倪大爷今年81岁高龄，半年前他莫名出现吞咽困难、声音嘶哑、语速减慢和饮水呛咳等症状，其家属陪他四处求医，前后在各耳鼻喉专科就诊10余次，光喉镜就做了6次，要么被诊断为咽炎、喉炎，要么就被告知「找不到原因」、「没有问题」。3个月前，王大爷的吞咽困难愈发严重，不能进食固体食物，连说话都费劲。

图为患者倪大爷接受检查（图片由曾西主任提供）

倪大爷的「怪病」究竟是什么原因？最终接诊他的郑大一附院惠济院区康复医学科的曾西主任告诉我们，「他是一种神经元出了问题，我们称之为『运动神经元病』（MND）。这种病堪称是『世界顽症』，老人出现这种问题比较多，不及时发现接受正规治疗，到末期多数患者最终死于呼吸衰竭或其他并发症。」

「他是肌萎缩侧索硬化症类的运动神经元病，吞咽困难、构音障碍起病，也有患者以呼吸系统症状起病」

曾西主任告诉我们，倪大爷入院当天就被诊断为运动神经元病，这种病根据临床表现的不同，可以分4种类型，分别是肌萎缩侧索硬化症（ALS）、进行性肌肉萎缩（PMA）、进行性延髓麻痹（PBP）和原发性侧索硬化（PLS）。倪大爷是肌萎缩侧索硬化症类的运动神经元病，他的起病表现主要是吞咽困难、构音障碍等。有统计显示，这类病最多是肢体无力起病，一部分是吞咽困难、构音障碍起病，还有部分患者是以呼吸系统症状起病。不同的疾病亚型其起病部位、病程及疾病进展速度也不尽相同。经3周治疗，倪大爷的病情逐渐好转。

「这种『肌萎缩』因素导致的运动神经元病后果严重，多死于呼吸衰竭，老年人发病较多」

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曾西主任告诉我们，运动神经元病是一组病因未明的选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干运动神经元、皮层锥体细胞及锥体束的慢性进行性神经变性疾病。发病率约为每年1～3/10万，患病率为每年4～8/10万。由于多数患者于出现症状后3～5年内死亡，因此，该病的患病率与发病率较为接近。

「这种病一般认为是随着年龄增长，由遗传易感个体暴露于不利环境所造成的，即遗传因素和环境因素共同导致了运动神经元病的发生。这种『肌萎缩侧索硬化症类（ALS）』因素导致的运动神经元病后果严重，多为成年起病，散发性患者平均发病年龄56岁，具有阳性家族史患者平均发病年龄46岁。该病平均病程3～5年，但不同亚型患者病程也存在差异。一般而言，发病年龄小于55岁的患者生存期较长。此外，家族性ALS患者病程与散发患者不尽相同，且与特定基因突变相关。但无论何种类型ALS患者，最终多死于呼吸衰竭。运动神经元病这类疾病的康复训练应遵循能量节约原则，防止发生疲劳、影像功能恢复，并叮嘱临床医生强化营养支持，增加体能，防止肺炎发生。」

「病程后期除眼球活动外，全身各运动系统均受累，可用这几个症状自查！」

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曾西主任告诉我们，「肌萎缩侧索硬化症类（ALS）」的运动神经元病在临床以上、下运动神经系统受累为主要表现。

「临床中常常有患者家属问我们，为什么是神经元受损，但患者本身又没有感觉异常，也不会出现大小便障碍？这是因为该病主要累及的是人的运动神经系统，故病程中一般无感觉异常和大小便障碍，所以比较难发现。但是我们也可以通过这几个症状来自查，比如：肌肉无力、肌肉萎缩、肌束震颤，这3个症状就是下运动神经系统受累表现；而肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性这3种表现一般需要临床医生来鉴别诊断，为上运动神经系统受累的主要表现。普通人群注意前3种症状。」

曾西主任特别叮嘱我们注意，对于不同的患者，首发症状还可有多种表现。多数患者以不对称的局部肢体无力起病，如：走路发僵、拖步、易跌倒，手指活动（如持筷、开门、系扣）不灵活等。随着病情的进展，逐渐出现肌肉萎缩、「肉跳」感（即肌束震颤）、抽筋，并扩展至全身其他肌肉。进入病程后期，除眼球活动外，全身各运动系统均受累，累及呼吸肌，出现呼吸困难、呼吸衰竭等。

专家简介

曾西

主任医师，硕士生导师，郑州大学第一附属医院康复医学科主任，中国康复医学会科学普及工作委员会副主任委员、河南省卫生科技领军人才、河南省卒中学会康复分会主任委员、河南省老年学和老年医学学会康复专业委员会主任委员、河南省医学会物理医学与康复分会副主任委员、河南省医师协会康复分会副会长、郑州大学吞咽障碍研究所所长、郑州市口腔与吞咽重点实验室主任、郑州大学第一附属医院康复疑难病多学科专家会诊组组长。