最近有这样一则新闻：从事装修行业的李先生因咳嗽就医，发现肺里有东西沉积，医生用微盐水灌洗肺部，竟然灌洗出72瓶白色牛奶状液体。

经医生诊断，该男子患的是发病率低于百万分之一的肺泡蛋白沉积症。无独有偶，在今年年初，有媒体报道，湖南一位45岁女士也被诊断为肺泡蛋白沉积症。

这种罕见的疾病究竟是一种怎样的疾病？其发病与什么因素有关呢？

来自北京朝阳医院职业病与中毒医学科主任医师叶俏医生介绍，肺泡蛋白沉积症是一类罕见的间质性肺疾病，病人肺泡腔和远端的气道内积聚了大量富含磷脂的蛋白质样物质，导致部分肺泡失去肺通气和气体交换的功能，从而引发呼吸困难，甚至发展为呼吸衰竭。病情轻微的患者，自身症状不重，可以长期保持病情稳定，甚至自然缓解。病情严重的患者，可能发展为呼吸衰竭甚至发生生命危险。

CT下显示肺泡蛋白质样物质堆积

图为灌洗出的像牛奶一样的蛋白质样液体

肺泡蛋白沉积症分为先天性和获得性两种类型，其中获得性又分为继发性和原发性。近年的研究发现，原发性肺泡蛋白沉积症是一种自身免疫性疾病，病人体内产生粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子（GM-CSF）抗体，影响巨噬细胞的成熟和功能，使肺泡表面活性物质代谢发生异常，在肺泡腔内堆积而发病。

获得性肺泡蛋白沉积症往往与下列因素有关：

1、感染：如分枝杆菌、奴卡菌、隐球菌、毛霉菌、组织胞浆菌和肺孢子菌，以及人类免疫缺陷病毒感染等；

2、粉尘吸入：如硅、各种金属尘和化学物质；

3、恶性肿瘤，特别是淋巴瘤和白血病；

4、基因遗传病：细胞溶解酶尿蛋白不耐受。

而新闻报道中的李先生从事装修行业，经常接触大量的无机物粉尘及其他化学物质，这种职业接触可能是患病的危险因素之一。据研究报道，大约2/3的肺泡蛋白沉积症病人，曾经有过粉尘作业的职业史。

叶俏医生介绍，肺泡蛋白沉积症是一类罕见的疾病，美国宾西法尼亚州报道年发病率为0.2/100万，已经列入我国首批公布的罕见病目录。90%肺泡蛋白沉积症患者是原发性病例，男性患病约为女性的3倍，各年龄段人群均可发病，30-50岁是患病高峰。吸烟与肺泡蛋白沉积症的发病密切相关，70%患者有吸烟史。

肺泡蛋白沉积症的临床症状表现：

叶俏医生介绍，肺泡蛋白沉积症一般起病隐匿，临床症状不具有特征性，表现为渐进性劳力性呼吸困难(80%)和咳嗽(60%)。少数患者出现消瘦、乏力、胸痛和咯血(20%)。部分患者甚至没有症状。发热常提示合并感染。体格检查通常正常或肺部没有特异性的体征，25%的患者有紫绀。

叶俏医生介绍，新闻里介绍的全肺灌洗是治疗肺泡蛋白沉积症的常规治疗方法。全肺灌洗能够安全、有效地清除肺泡内蛋白样沉积物，恢复肺泡的功能。此外，外源性重组人类GM-CSF可以部分地替代全肺灌洗，或作为全肺灌洗的补充治疗手段。

全肺灌洗示意图

如何预防肺泡蛋白沉积症的发生呢？

叶俏医生建议：拒绝烟草、做好职业防护，远离患病的危险因素。45岁以上，尤其是有吸烟史、职业粉尘和化学物接触史，或者有慢性咳嗽或呼吸困难的人群，建议定期做低剂量胸部CT，有助于疾病的早诊早治。

专家简介 叶俏

教授，首都医科大学附属北京朝阳医院职业病与中毒医学科主任医师。

门诊信息：

周一上午呼吸科门诊；

周一下午职业科门诊。